Lisossomos

Alunos:
Lucas Maldonado N°23
Naiara N°28
Renato N° 34
Vinicius N° 39

Pedimos desculpas por não entregarmos o trabalho sobre lisossomo na data prevista, pois ouve alguns problemas que envolveram computadores e internet o que dificultou o grupo de entregar o trabalho na data esperada.



Doenças Lisossomais


Doenças Lisossomais de Sobrecarga

Uma em cada 4000 crianças nascidas nas zonas Norte e Centro é portadora de uma doença genética fatal, que já existe tratamento para algumas patologias hereditárias e continua explicando que a incidência referida resulta de um estudo sobre aproximadamente 50 doenças lisossomais. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS), é um grupo de doenças metabólicas hereditárias resultantes da interrupção de uma das vias catabólicas que ocorrem nos lisossomas – organelos citoplasmáticos responsáveis pela digestão de resíduos celulares. A interrupção de uma dessas vias catabólicas provoca a acumulação de substâncias que deveriam ser degradadas dentro da célula que pode, muitas vezes, levar à morte do doente ainda durante a infância.
Existem em média 50 doenças Lisossomais, e que ainda para a maioria dessas doenças, ainda não existe nenhhum tratamento eficaz.

Doença de Pompe
A doença de Pompe é uma miopatia metabólica rara, progressiva e fatal com uma incidência global estimada em 1 em cada 40.000 nascimentos. Outras denominações para a doença de Pompe incluem doença de armazenamento de glicogénio tipo II (GSD-II), deficiência de maltase (AMD) e glicogenose tipo II. É uma doença lisossomal de sobrecarga pois deriva de uma alteração genética que condiciona uma deficiência da enzima ácido a-glucosidase (GAA) que produz a degradação do glicogénio lisossómico em glucose, levando à acumulação de glicogénio em vários tecidos, especialmente no coração, no músculo respiratório e no músculo esquelético. A doença de Pompe é descrita por um desencadeamento rápido (início nos primeiros meses/anos de vida e esperança de vida muito curta) e na forma tardia por uma progressão mais lenta, resultando no desenvolvimento de cardiomiopatia hipertrófica, enfraquecimento muscular progressivo e alterações na função respiratória.

Doença de Gaucher

Essa doença tem um resultado de alteração genética, hereditária,que condiciona uma deficiência funcional da atividade enzimática da b-glucocerebrosidade que se estima afetar cerca de um a cada 100.000 pessoas. Esta deficiência leva a acumulação de glucocerebrosídeos nos lisossomos dos macrófagos provocando a formação de células com características particulares, desiguinadas por células de gaucher. Os sintomas dessas doenças variam muito, os doentes podem apresentar ou sofrer alterações hematológicas como : trombocitopenia, e anemia , doença óssea como a osteoporose, que condicionam um risco maior ao de sofrer fraturas. Essa doença pode atacar crianças como adultos, podendo alguns doentes se tornarem sintomáticos já numa idade avançada.

Doença de Fabry
A doença de Fabry é uma doença hereditária causada por um gene deficiente do organismo.Por causa desse erro na estrutura genética do organismo, uma enzima essencial é produzida em quantidade insuficiente ou com uma estrutura que não funciona adequadamente . As enzimas que agem nos lisossomos são fabricadas por sua própria célula, seguindo “uma certa ordem” que fica no núcleo: os genes. Se uma pessoa sofre alguma alteração em um gene, é considerado uma mutação. A doença de Fabry estabelece porque o corpo é incapaz de produzir uma enzima denominada alfa- galactosidade em quantidade ou estrutura adequada para realizar a sua função. A enzima alfa-Gal é uma da inúmeras enzimas normalmente presentes no lisossomo, que é uma estrutura que existe nas nossas células e que parece funcionar como uma usina de reciclagem. A tarefa que a enzima recebe é de quebrar algumas substâncias para que possam ser utilizadas pela célula ou eliminadas do corpo. Sem a enzima alfa-Gal em quantidade suficiente para realizar a tarefa adequadamente, aquelas substâncias se acumulam no lisossomo, principalmente nas células encontradas nas paredes dos vasos sanguíneos. A doença de Fabry tem esse nome por causa do acumulo progressivo de substâncias no lisossomo. A GL-3 se acumula nas paredes dos vasos sanguíneos do corpo inteiro, os sintomas dessa doença são vários, diferentes, e bem caracterizados, pioram com o passar do tempo. No começo a doença é mais fácil de ser curada.