Doenças Mitocondriais

Vítor Pimentel nº40
Vinicius de Carvalho nº38
Talita Tiemi nº36
Aline Caroline nº02
Lorena Assunção nº20
Lorena Antunes nº19


Em 1963 foi descoberto a existência de genes nas mitocôndrias das células,mas até 1988 não ligavam os defeitos das mitocôndrias à doenças humanas.Ao decorrer do tempo vários cientistas foram ligando defeitos nas mitocôndrias a doenças humanas.
Hoje,defeitos no DNA mitocondrial causam ou contribuem para o aparecimento de diversas doenças,algumas irreversíveis ou que podem levar ao óbito.Muitos casos de diabetes ou de problemas musculares estão ligados a defeitos no DNA mitocondrial.Além disso defeitos do DNA mitocondrial tem papel relevante no processo de envelhecimento e nas doenças degenerativas crônicas comuns em idosos,como o mal de Alzheimer e diversos tipos de distúrbios motores.São muitas as doenças causadas por defeitos do RNA mitocondrial,então abaixo serão citados algumas dessas doenças:


Mal de Alzheimer

O mal de Alzheimer é uma doença do cérebro,degenerativa,tem o seu inicio mais freqüente após os 65 anos,que produz a perda de habilidades de pensar,raciocinar,memorizar.Ela afeta as áreas da linguagem e produz alterações de comportamento.

Causas

• Diminuição de substâncias através das quais se transmite o impulso nervoso entre os neurônios, tais como a acetilcolina e noradrenalina.
• Exposição ou intoxicação por alumínio e manganês.
• Por infecções cerebrais e da medula espinhal.
• Pré-disposição genética em alguns famílias,não necessariamente hereditárias.
• Defeito no DNA mitocondrial das células nervosas.

Sintomas

Na fase inicial da doença a pessoa parece confusa e esquecida e parece não encontrar palavras para se comunicar,as vezes apresenta descuido da aparência pessoal,perca da iniciativa e perca de autonomia para as atividades da vida diária.
Na fase intermediária necessita de maior ajuda para executar as tarefas de rotina,pode passar a não reconhecer seus familiares,pode apresentar incontinência urinária e fecal.Torna-se incapaz de fazer julgamentos,precisa de auxilio direto para fazer duas atividades diárias de higiene.Pode apresentar comportamento inadequado, irritabilidade, desconfiança, impaciência e até agressividade ou pode apresentar depressão, regressão e apatia.
No período final da doença, existe perda de peso mesmo com dieta adequada,dependência completa, torna-se incapaz de qualquer atividade de rotina da vida diária e fica restrita ao leito, com perda total de julgamento e concentração. Pode apresentar reações a medicamentos, infecções bacterianas e problemas renais. Na maioria das vezes, a causa da morte não tem relação com a doença e sim com fatores relacionados à idade avançada.

Tratamento

Para o mal de Alzheimer não existe cura conhecida,o único modo é controlar os sintomas e proteger a pessoa doente diante dos efeitos produzidos pela deterioração trazida pela sua condição.


Síndrome de Leigh

A síndrome de Leigh é uma doença hereditária que ataca o sistema nervoso central.É causada por mutações do DNA mitocondrial que afeta os movimentos,deglutição e respiração,produzindo problemas mentais,convulsões e até o óbito.
A principal causa da síndrome de Leigh é uma alteração que ocorre no metabolismo energético,sendo a principal causa dessa alteração o defeito fosforilação oxidativa e na geração de ATP celular.
A idade de início desta doença é variada e ocorre em geral nos primeiros dois anos de vida, podendo ocorrer manifestações nos adultos e nos jovens. A evolução em geral é traiçoeira e progressiva. O início dos sinais e sintomas ocorre de forma aguda e crônica, podendo em alguns casos ser precipitado por episódios de febre e por procedimentos cirúrgicos. A duração da doença nos casos infantis é, em média, de um ano e nos casos tardios ou juvenis pode prolongar-se por anos.
No momento não há nenhum tipo de tratamento para essa doença,mas com cuidado médico é possível prolongar a vida do humano afetado por essa doença.


Oftalmoplegia

Oftalmoplegia é uma fraqueza ou paralisia de um ou mais dos músculos que controlam os movimentos oculares. A condição pode ser causada por qualquer um dos vários distúrbios neurológicos. Pode ser miopática, o que significa que os músculos que controlam os movimentos oculares estão diretamente envolvidos, ou neurogênicos, o que significa que o nervo percursor que controla os músculos dos olhos são afetados.Esta doença começa geralmente na infância ou adolescência ,mas é possível que comece de forma mais tardia.

Causas & Sintomas

Quando oftalmoplegia é causado pela degeneração muscular ,após ser feita a biópsia muscular, no qual um pequeno pedaço de músculo é removido cirurgicamente e examinadas microscopicamente, encontrarão características anormais. Fibras vermelhas estarão em forma esfarrapada. Nesta forma de oftalmoplegia, o paciente pode ter fraqueza da face, nos músculos envolvidos na deglutição, no pescoço, ou nos membros. Oftalmoplegia externa progressiva é muitas vezes associada a síndromes neurológicas específicas.Síndrome de Kearns-Sayre causa oftalmoplegia juntamente com a perda de pigmento na retina, além disso, a doença pode causar bloqueio cardíaco ,aumento da proteína no líquido da medula espinhal ou do encéfalo, ou por um uma síndrome cerebelar.Os sintomas da doença comumente aparecem antes dos 15 anos de idade.

Tratamento

Não existem tratamentos específicos para miopatia ocular ou oftalmoplegia externa progressiva. Vitamina e terapia têm sido usada para tratar a síndrome de Kearns-Sayre,que é a principal causadora da oftalmoplegia externa progressiva.